ڈاؤن سنڈروم۔ وجوہات، تشخیص اور ہماری ترجیحات

آج دنیا بھر میں ڈاؤن سنڈروم کا دن منایا جارہا ہے، ڈاؤن سنڈروم ایک سنگین جینیاتی نقص ہے اور اس کا شکار بچوں میں ذہنی اور جسمانی معذوری مختلف شدت کے ساتھ موجود ہوتی ہے اور دن منانے کا مقصد جینیاتی نقص کے باعث پیدا ہونے والی اس ذہنی اور جسمانی معذوری کے حوالے سے شعور اور آگاہی پیدا کرنا ہے۔

ڈاؤن سنڈروم کیا ہے؟
طبی کے زبان میں ڈاؤن سنڈروم کو ٹریزومی 21 بھی کہا جاتا ہے،یہ ایک سنگین جینیاتی نقص ہوتا ہے اور ایسے بچے میں 21 ویں کروموسومز تین گنا زیادہ ہوتے ہیں۔یہ بیماری اس وقت پیدا ہوسکتی ہے جب نئی زندگی بننے کے وقت خلیات میں کوئی خرابی پیدا ہوجائے۔

یہ اضافی جینیاتی مواد نشوونما کے معمول کے طریق کار میں تبدیلی کرتا ہے اور ڈاؤن سنڈروم سے وابستہ مختلف جسمانی اور ذہنی خصلتوں کا سبب بنتا ہے۔ ڈاؤن سنڈروم سے وابستہ 50 سے زیادہ خصوصیات ہیں ، لیکن وہ ہر شخص میں مختلف ہوسکتی ہیں۔ ماں کی عمر کے ساتھ ہی اس عارضے سے بچہ پیدا ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔

غلط فہمیاں ؟
پاکستان میں ڈاؤن سنڈروم کے بارے میں کم آگاہی کی وجہ سے ان بچوں کوذہنی طور پر پسماندہ سمجھا جاتا ہے اور بعض اوقات تو یہ بھی دیکھنے میں آتا ہے کہ ایسے بچوں کوپاگل سمجھ کر گھر کے ایک کونے تک محدود یایا پھر پاگل خانے بھیج دیاجاتا ہے کیونکہ لوگوں کا خیال ہے کہ ایسے بچوں کو تعلیم و تربیت دینے کی کیا ضرورت ہے، جو سوچنے سمجھنے کی صلاحیت نہیں رکھتے لیکن یہ خیال سر اسر غلط ہے۔

اسباب؟
ڈاؤن سنڈروم کے اسباب کے حوالے سے کچھ ماہرین کا کہنا ہے کہ یہ صرف بڑی عمر کی عورتوں کے بچے کوہی ہوتا ہے لیکن حقیقت یہ ہے کہ صرف بڑی عمر کی خواتین نہیں بلکہ اس بیماری کے امکانات تقریباً ہر عمر (ماں بننے کی) میں ہیں۔

امریکی تحقیق کے مطابق 20 سال کی عمر کی خواتین کے لیے اس کے امکانات 1500 میں سے ایک، 30 سال کی عمر کی خواتین کے لیے 900 میں سے ایک جبکہ 40 سال کی عمر کی خواتین کے لیے 100میں سے ایک ہے۔

عالمی ادارہ صحت کے مطابق دنیا میں ہر 1 ہزار میں سے 1 بچہ ڈاؤن سنڈروم کا شکار ہوتا ہے اورپاکستان میں ڈاؤن سنڈروم کی مریضوں کی تعداد کا درست تعین نہیں کیا جاسکا، تاہم یہ مرض پاکستان میں موجود ہے۔

طبی اشکال؟
عام حالات میں ایک انسانی خلیے میں کروموسوم کے 23 جوڑے ہوتے ہیں ، جہاں ہر جوڑا ہر والدین سے ایک کروموزوم پر مشتمل ہوتا ہے۔ بعض اوقات ، خلیوں میں غیر معمولی جوڑی پیدا ہوسکتی ہے جس میں کروموزوم 21 شامل ہوتا ہے۔ ایسی حالت میں ، ایک اضافی جینیاتی مواد موجود ہوتا ہے جو کروموسوم 21 سے آتا ہے اور خصوصیات اور خصوصیات کی طرف جاتا ہے جس کے نتیجے میں ڈاؤن سنڈروم ہوتا ہے۔

تقریباً 95 فیصد کیسزمیں ٹرائسومی 21 ڈاؤن سنڈروم کی سب سے بڑی وجہ ہے۔ اس معاملے میں ، بچے کو ہر خلیوں میں کروموزوم 21 کی تین کاپیاں مل جاتی ہیں ، ہر والدین سے دو ، ایک لینے کے بجائے۔ یہ خلیوں کی غیر معمولی تقسیم کے نتیجے میں ہوتا ہے جبکہ سپرم سیل یا انڈے کا سیل اب بھی ترقی پذیر ہوتا ہے۔

ڈاون سنڈروم کی موزیک ڈاؤن سنڈروم ایک نادر شکل ہے۔ ڈاؤن سنڈروم کی اس قسم میں ، بچے کو صرف کچھ خلیوں میں کروموزوم 21 کی اضافی کاپی مل جاتی ہے ، جس سے یہ معمول کے ساتھ ساتھ غیر معمولی خلیوں کا بھی ایک موزیک بن جاتا ہے۔ یہ غیر معمولی سیل ڈویژن کے نتیجے میں ہوتا ہے جو عام طور پر انڈے کو نطفے سے کھادنے کے فورا بعد ہی ہوتا ہے۔

ٹرانسلوکیشن ڈاؤن سنڈروم کی قسم یہ ہے کہ بچے کو کروموزوم 21 کی باقاعدہ دو کاپیاں ملتی ہیں لیکن اس کے ساتھ کچھ اضافی مواد بھی ہوتا ہے جو کروموسوم 21 سے آتا ہے۔ ڈاؤن سنڈروم بھی اس وقت ہوسکتا ہے جب کروموسوم 21 کا کچھ حصہ مل جاتا ہے ، یا اس میں نقل ہو جاتا ہے ایک اور کروموسوم یہ تصور سے پہلے اور تصور کے بعد بھی ہوسکتا ہے ۔

علامات؟
ڈاؤن سنڈروم کی علامات کا انحصار اس بات پر ہوگا کہ حالت ہلکی ہے یا شدید۔ تاخیر اور ترقیاتی امور بچے سے بچے میں مختلف ہوسکتے ہیں اور کچھ معاملات میں صحت کی دیگر پیچیدگیوں سے بھی وابستہ ہو سکتے ہیں۔ حمل کے دوران ڈاؤن سنڈروم کی کچھ عام علامتیں یہ ہیں۔
1۔باقی جسم کے مقابلے میں ایک چھوٹا سا سر۔
2۔چہرے کی خصوصیات جو چپٹی ہوئی نظر آتی ہیں۔
3۔ چھوٹی گردن جو کچھ کیسزمیں غیر موجود نظر آسکتی ہے۔
4۔پھیلی ہوئی زبان
5۔آنکھیں اوپر کی سمت پھسلتے ہوئے مقام کی شکل میں ہوں گی۔
6۔اسی عمر کے دوسرے بچوں کے مقابلے میں بچے کی لمبائی بہت کم ہوگی۔
7۔دوسرے بچوں کے مقابلے میں بچے کے کان بھی چھوٹے ہوں گے۔
8۔انگلیاں باقاعدگی سے دیکھنے سے کم تر ہوں گی ، اور بازو اور پیر بھی چھوٹے ہوں گے۔
9۔آنکھ میں دھبوں کی ظاہری شکل ہوسکتی ہے جنہیں برشفیلڈ مقامات کے نام سے جانا جاتا ہے۔
10۔بچے کے ہاتھ چوڑے ہوں گے اور ہتھیلی میں صرف ایک لکیرہوگی ۔

ڈاؤن سنڈروم کیلئے ٹیسٹ
حمل کے 10سے 14 ہفتوں کے درمیان الٹرا ساؤنڈ سے یہ پتہ چل جاتا ہے کہ ڈاؤن سینڈروم کی وجہ سے بچے میں کوئی غیر معمولی تبدیلی آئی ہے یا نہیں الٹرا ساؤنڈ سے ڈاؤن سینڈروم کے اثرات کا اندازہ لگایا جاتا ہے،اسکریننگ ٹیسٹ سے یہ معلوم ہو جاتا ہے کہ جو بچہ، بچہ دانی میں پرورش پا رہا ہے وہ ڈاؤن سینڈروم کا شکار ہے یا نہیں، یہاں کئی قسم کے ٹیسٹ کئے جاتے ہیں۔خون کا ٹیسٹ حمل کے 11 سے 16 کے درمیان بھی کیا جا سکتا ہے،اگر ان ٹیسٹوں کی وجہ سے ڈاؤن سینڈروم کا رسک پتہ چلے تو پھر دوسرے ٹیسٹ بھی کئے جا سکتے ہیں۔

ہماری ترجیحات
ڈاؤن سنڈروم میں کمزوردل،کم سماعت اور کمزور بینائی جیسی مشکلات پیش آسکتی ہیں اور ان کا علاج بھی ممکن ہے جبکہ ڈاؤن سنڈروم سے متاثرہ افراد میں سے اکثر 50 سال کی عمر تک پہنچ جاتے ہیں اور ان میں سے کچھ 70 سال سے زائد زندگی بھی گزارتے ہیں لیکن بعض اوقات لوگوں کی منفی باتوں سے والدین کا دل پسیج جاتا ہے حالانکہ طبی ماہرین کا ماننا ہے کہ ڈاؤن سنڈروم کے شکار افراد معذوری کے باوجود قدرت کی دیگر صلاحیتوں سے مالا مال ہوتے ہیں جن کی بدولت ڈاؤن سنڈروم کے شکار مریض بھی معاشرے میں ایک باعزت زندگی بسر کر سکتے ہیں۔

یہ عام بچوں کی طرح مختلف دلچسپیاں نہیں رکھتے بلکہ اپنی توجہ بہت ہی کم چیزوں پر مرکوز رکھتے ہیں اور یہی وجہ ہے کہ ڈاؤن سنڈروم کے شکار بچے 2، 3 سال کی عمر میں ہی لکھنا پڑھنا شروع کر دیتے ہیں۔ایسے بچوں کی عام اسکول میں تربیت اس لیے مشکل ہوتی ہے کیونکہ اساتذہ کو معلوم ہی نہیں ہوتا کہ ان بچوں کے اندر چھپی ہوئی صلاحیتوں کو کس طرح ابھارا جائے۔ایسے بچوں کو محض شفقت اور توجہ سے معاشرے کیلئے باوقار اور کارآمد شہری بنایاجاسکتا ہے۔

نوٹ:
یہ مضمون مختلف طبی ماہرین کی تحاریراور محققین کی آراء پر مبنی ہے جوڈاؤن سنڈروم کے عالمی دن کے موقع پر شعور و آگہی کی غرض سے شائع کیا جارہا ہے۔